سبعة أمراض أخرى يشملها البرنامج الوطني للكشف المبكر                                مرض إم كاد فهو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل مجموعة من الأحماض الدهنية المتوسطة ينتج عن فقدان انزيم مهم لتفاعلات هذه الأحماض الدهنية في الجسم، وفقدانه يؤثر بشكل كبير على إنتاج الطاقة الضرورية للجسم خاصة في حالات الالتهابات وفقدان الشهية للطعام والصيام، مما يؤدي إلى ظهور أعراض المرض كالخمول والتقيؤ والتي قد تتطور الى تشنجات وإغماء وإذا لم يعالج الطفل سريعاً فإن المرض قد يؤدي الى نقص السكر والوفاة.

بينما حموضة 3 ام سي سي فهو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل الحامض الأميني الهام (اللوسين) وفي غياب الأنزيم المسئول عن تحلل وتكسير الحمض الأميني الليوسين أوتوفره بكميات بسيطة، فإن الليوسين وكيمائيات أخرى ، تتجمع في الدم وأنسجة الجسم مما يؤدي إلى ارتفاع الحموضة و الأمونيا ونقص السكر في الأيام الأولى من العمر، ويصاحب ذلك فقدان الشهية والتقيؤ في أيام معدودة، يفقد قدرته على الرضاعة وينمو مع فتور في الهمة، وقد تتطور الأعراض بشكل سريع إلى نوبات وغيبوبة وإلي الوفاة.

أما مرض سكر اللبن في الدم (غالاكتوزميه) فهو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل سكر الغالاكتوز، وفي هذه الحالة، وفي غياب هذا الأنزيم فإن الغالاكتوز ومركبات كميائية أخرى ، تتجمع في الدم وأنسجة الجسم وتؤدي لظهور الأعراض في الأيام الأولى من العمر، حيث يكون هناك تضخم في الكبد، يرقان و نقص في السكر وتكوين الماء الأبيض في العين والتخلف العقلي، وتتطور الأعراض بشكل سريع لنوبات وغيبوبة وإلى الوفاة

وهناك مرض نقص نشاط الغدة الدرقية، وتتحكم هرمونات الغدة الدرقية في أيض معظم الأنسجة في الجسم، وتفرز الغدة الدرقية هرمون يسيطر على عدة وظائف في الجسم تشمل الطاقة و الحرارة والتمثيل الغذائي و النمو وكذلك الذكاء، وعند نقص هرمون الغدة الدرقية يحدث خلل في عدة وظائف في الجسم، مما يؤدي لظهور أعراض مختلفة حيث يكون هناك كثرة في النوم وقلة في البكاء و بط ء في النمو الحركي و العقلي و فقدان للشهية و عسر في الهضم و يرقان، وتتطور الأعراض بشكل سريع وتؤدي إلى تأخر ذهني شديد وإعاقة عقلية

بينما فرط استنساخ الغدة الكظرية، فنقص هرمونات الغدة الكظرية يؤدي لظهور أعراض مرحلة البلوغ المبكرة عند الذكور من حيث نمو الأعضاء التناسلية، بينما تظهر على الفتيات والسيدات أعراض الرجولة والصفات الذكرية مثل ظهور شعر الشارب، والذقن وغلظ الصوت، ويؤدي لعدم تكوين الأعضاء التناسلية التكوين الصحيح وبالتالي إلى صعوبة تحديد جنس المولود، كما يؤدي نقص هذا الهرمون إلى نقص أملاح الصوديوم وزيادة ملح البوتاسيوم مما يؤدي إلى انخفاض ضغط الدم، وتتطور الأعراض بشكل سريع مما يؤدي إلى الوفاة المبكرة لدى الطفل المصاب.

وهناك عوز إنزيم البوتين- حيث تعتبر الفيتامينات  مركبات كيميائية يحتاجها الجسم بمقادير موزونة وإذا زادت أو قلت مقاديرها تصبح ضارة على صحة الإنسان، وهناك 13 فيتاميناً في الطبيعة يقوم جسم الإنسان بإنتاج خمسة منها بكميات تكفي حاجة الجسم، ويعتبر البيوتين  أحد هذه الفيتامينات الخمسة، وغيابه يؤدي لظهور الأعراض في الأيام الأولى من العمر فيفقد الجسم القدرة على مقاومة الأمراض ويؤدي لسقوط الشعر وحدوث التهابات جلدية وفقد الشهية والأنيميا، وتتطور الأعراض بشكل سريع إلى نوبات تشنجات وغيبوبة وإلى الوفاة .

 

وأخيراً مرض ( في ال كاد )، حيث تعتبر الدهون المصدر الثاني لإنتاج الطاقة في الجسم عند عدم توفر الجلوكوز بكمية كافية في الدم يبداْ تكسير و أكسدة الأحماض الدهنية لقطع صغيرة تسمى بالأحماض الدهنية للاستفادة منها في إنتاج الطاقة، ولكن قد يحدث لبعض الأطفال مرض يفقدهم القدرة على القيام بهذه المهمة والسبب ناتج عن نقص أو فقدان المادة المكسرة لهذه الأحماض الدهنية حيث تسمى هذه المواد المُكسّرة بالخمائر أو الإنزيمات، إن عدم اكتشاف هذه الأمراض و علاجها قد يسبب مشاكل صحية في الكبد، ضعف عضلات القلب و العضلات بشكل عام نتيجة لتراكم الدهون فيها و قد تكون الأعراض في الأطفال الأقل من سنة هو الموت المفاجئ أو ما يسمى بموت المهد، وقد تتطور الأعراض بشكل سريع إلى نوبات وغيبوبة ووفاة.

 

د.ايمن عبدالعزيز السليمان

.

مقالات ذات صلة


اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *