مرض حموضة الدم 3 إم سي سي.

 

 

ماهي حموضة الدم 3 ميثيل كروتونيل

للبروتينات أهمية كبيرة من حيث القيمة الحيوية لاحتوائة على الأحماض الامينية و هي اللبنات الأساسية لبناء بروتينات الجسم ، وهي الأحماض ” الضرورية ” التي  يمكن الحصول عليها من الطعام الذي نأكله ، حيث تمر بمراحل ايضية داخل الجسم للإستفادة منها, وفي حالة تعطل مرحلة من المراحل الأيضية للأحماض الأمينية سوف يترتب عليها تراكم هذه المواد داخل الجسم.

إن مرض (حموضة الدم3 إم سي سي) هو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل الحامض الأميني (الليوسين) مما يتسبب بزيادة كمية حمض الدم3 إم سي سي الضار بالجسم (أنظرشكل 1)بسبب نقص أو فقدان الانزيم المسؤل عن تحليل الليوسين.

 

مذا يحدث عند عدم البدء في العلاج مبكراً

تختلف حدة مرض حموضة الدم الدم3 إم سي سي من شخص لأخر. فقد تظهر الأعراض عند حديثي الولادة ابتداً من اليوم الأول بعد الولادة وقد يتأخر ظهور الأعراض الى مابعد ذلك. فنتيجة لتجمع المواد الضارة مثل حمض 3 ميثيل كروتونيل في الدم وأنسجة الجسم ترتفع الحموضة والأمونيا وينقص السكر في الأيام الأولى من العمر,ويصاحب ذلك فقدان الشهية والتقيؤ. وفي أيام معدودة ، يفقدون قدرتهم على الرضاعة وضعف النمو مع فتور في الحركة. وبدون الكشف المبكرعن المرض ومن ثم العلاج ، فإن الأعراض تتطور بشكل سريع إلي نوبات وغيبوبة وإلى الوفاة .

 

ما هو علاج مرض حمض3 إم سي سي ؟

الطبيب المعالج سوف يقوم بالتنسيق مع طبيب أمراض الإستقلاب والتمثيل الغذائي وكذلك أخصائي التغذية للبدء بالعلاج مبكراً. لذا بقدر ما يتم تشخيص حالة هؤلاء الأطفال وعلاجهم مبكرا ، بقدر ما تقل المخاطرة لحدوث المشاكل الصحية الحادة والإعاقات المستديمة.

 

  • الحمية الخاصة

يجب على الأم التوقف عن الرضاعة الطبعية  أو أي نوع أخر من حليب ألأطفال

وابقائة تحت الرعاية الطبية  والتغذية خاصة, وتباع الإرشادات والتوجهات الخاصة بتغذية الطفل.

 

  • الرعاية الطبية الخاصة

في حالة الكشف و التاكد من الإصابة تتم استشارة الطبيب الأخصائي وذلك لبدء العلاج الطبي المناسب وجدولة المواعيد للمتابعة . في الغالب سيطلب الطبيب المعالج أخذ عينات من الدم لفحص مستوى حمض 3 إم سي سي  في الدم.

يجب مراجعة الطبيب المعالج بشكل فوري في حالة ظهور الأعراض التالية على الطفل :فقدان الشهية، الإستفراغ، الإسهال، إرتفاع الحرارة، او تعرض الطفل للإتهاب أو اعرا ض مرضية اخرى.

 

الإستشارة الوراثية

من المعلوم أن مرض حموضة الدم3 إم سي سي أحد الأمراض الوراثية المتنحية. فالوراثة تعني انتقال الصفات من الوالدين إلى الأبناء، فبذلك يكون لدى الأبناء نسختان من المادة الوراثية إحداها من الأب والاخرى من الأم. وعند وجود خلل في إحدى النسختين من سواءً من الأب أو الأم فإن النسخة السليمة تقوم مقام الغير سليمة (ويسمى هذا الشخص حامل للمرض وغير مصاب) أما عند حدوث خلل في كلا النسختين فيحدث بذلك عطل في تلك المورثة وتكون فرصة ظهور المرض في الأطفال كبيرة (انظر شكل 2).

عند معرفة الطفرة الوراثية المسببة للمرض فإنة بالإمكان إنجاب اطفال أصحاء في المستقبل كما يمكن فحص باقي أفراد العائلة لمعرفة حاملي المرض.

 

عينات يتم فحصها لمرضى حموضة الدم ايزوفاليرك

  1. الدم
  2. البول

د.ايمن عبدالعزيز السليمان

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *