ما هو مرض نقص إنزيم البيوتين

Biotinidase Deficiency

الفيتامينات: مركبات كيميائية يحتاجها الجسم بمقادير موزونة وعند زيادة أو نقصان  معدلها الطبيعي في الجسم تصبح ضارة على صحة الإنسان. وتعتبر الفيتامينات وحدة هامة من المجموعات الرئيسية للمواد الغذائية التي يحتاجها جسم الإنسان، وتنظم الفيتامينات تفاعلات كيميائية هامة يحول فيها الجسم الطعام إلى طاقة وأنسجة حية، كما يساعد في تكوين الأحماض الدهنية ويسهل عملية أيض الأحماض الأمينية والكربوهيدرات، ويحسن من عمل الغدد العرقية وكذلك العظام.

 

إن مرض نقص إنزيم البيوتين هو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل (فيتامن-H) من الغذاء.

 

ماذا يحدث عند عدم البدء في العلاج مبكراً

تختلف حدة مرض نقص إنزيم البيوتين من شخص لأخر. فقد تظهر الأعراض عند حديثي الولادة ابتداءً من الأيام الاولى بعد الولادة وقد يتأخر ظهور الأعراض الى ما بعد ذلك. فنتيجة خلل في استخدام فيتامين البيوتين يؤثر بشكل كبير على إنتاج بعض الطاقة الضرورية للجسم  مما يؤدي إلى ظهور أعراض المرض مثل: فقد الجسم القدرة على مقاومة الأمراض ويؤدي إلى سقوط الشعر وحدوث التهابات جلدية وفقد الشهية والانيميا والخمول والتقيؤ والتي قد تتطور الى تشنجات وإغماء. وبدون الكشف المبكر عن المرض ومن ثم العلاج ، فإن الأعراض تتطور بشكل سريع إلي نوبات وتشنجات وغيبوبة وإلى الوفاة . الكشف والعلاج المبكرين يقللان مخاطر الأذى المستديم

 

ما هو علاج مرض نقص إنزيم البيوتين  ؟

الطبيب المعالج سوف يقوم بالتنسيق مع طبيب أمراض التمثيل الغذائي وكذلك أخصائي التغذية للبدء بالعلاج مبكراً. لذا بقدر ما يتم تشخيص حالة هؤلاء الأطفال وعلاجهم مبكرا ، بقدر ما تقل المخاطرة لحدوث المشاكل الصحية الحادة والإعاقات المستديمة.

 

  • الرعاية الطبية الخاصة

في حالة الكشف و التأكد من الإصابة تتم استشارة الطبيب الأخصائي وذلك لبدء العلاج الطبي المناسب وجدولة المواعيد للمتابعة . في الغالب سيطلب الطبيب المعالج أخذ عينات من الدم لفحص مستوى البيوتين في  الدم.

يجب مراجعة الطبيب المعالج بشكل فوري في حالة ظهور الأعراض التالية على الطفل :فقدان الشهية، الاستفراغ، الإسهال، او تعرض الطفل للالتهاب أو اعرا ض مرضية اخرى.

 

الاستشارة الوراثية

من المعلوم أن مرض نقص إنزيم البيوتين أحد الأمراض الوراثية المتنحية. فالوراثة تعني انتقال الصفات من الوالدين إلى الأبناء، فبذلك يكون لدى الأبناء نسختان من المادة الوراثية إحداها من الأب والاخرى من الأم. وعند وجود خلل في إحدى النسختين سواءً من الأب أو الأم فإن النسخة السليمة تقوم مقام الغير سليمة (ويسمى هذا الشخص حامل للمرض وغير مصاب) أما عند حدوث خلل في كلا النسختين فيحدث بذلك عطل في تلك المورثة وتكون فرصة ظهور المرض في الأطفال كبيرة (انظر شكل 2).

عند معرفة الطفرة الوراثية المسببة للمرض فإنه بالإمكان إنجاب اطفال أصحاء في المستقبل كما يمكن فحص باقي أفراد العائلة لمعرفة حاملي المرض.

 

عينات يتم فحصها لمرضى نقص إنزيم البيوتين

  1. الدم

أسماء اخرى للمرض

  • BTD
  • 5 Bioten
  • Bioten 5

د.ايمن عبدالعزيز السليمان


اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *