ماهو مرض نقص إنزيم ارجنين سكسنيك لاييز

للبروتينات أهمية كبيرة من حيث القيمة الحيوية لاحتوائة على الأحماض الامينية و هي اللبنات الأساسية لبناء بروتينات الجسم ، وهي الأحماض ” الضرورية ” التي  يمكن الحصول عليها من الطعام الذي نأكله ، حيث تمر بمراحل ايضية داخل الجسم للإستفادة منها, وفي حالة تعطل مرحلة من المراحل الأيضية للأحماض الأمينية سوف يترتب عليها تراكم هذه المواد داخل الجسم.

إن مرض (نقص إنزيم ارجنين سكسنيك لاييز) هو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل الحامض الأميني (ارجنين سكسنيك) مما يتسبب في تراكم السترولين في الجسم لخلل في دورة انتاج اليوريا (أنظرشكل1)بسبب نقص أو فقدان الانزيم المسؤل عن تحليل النشادر (أمونيا)

 

مذا يحدث عند عدم البدء في العلاج مبكراً

تختلف حدة مرض نقص إنزيم ارجنين سكسنيك لاييزمن شخص لأخر. فقد تظهر الأعراض عند حديثي الولادة ابتداءً من اليوم الأول بعد الولادة وقد يتأخر ظهور الأعراض الى مابعد ذلك. فنتيجة لتجمع المواد الضارة مثل السترولين في الدم وأنسجة الجسم ترتفع الحموضة والأمونيا وينقص السكر في الأيام الأولى من العمر,ويصاحب ذلك فقدان الشهية والتقيؤ وعدم تقبل الرضاعة و تدهور في الحركة وصعوبة في التنفس و تشنجات. وفي أيام معدودة ، يفقدون قدرتهم على الرضاعة وضعف النمو مع فتور في الحركة. وبدون الكشف المبكرعن المرض ومن ثم العلاج ، فإن الأعراض تتطور بشكل سريع إلي نوبات وغيبوبة وإلى الوفاة .

 

ماهو علاج مرض نقص إنزيم ارجنين سكسنيك لاييز ؟

الطبيب المعالج سوف يقوم بالتنسيق مع طبيب أمراض الإستقلاب والتمثيل الغذائي وكذلك أخصائي التغذية للبدء بالعلاج مبكراً. لذا بقدر ما يتم تشخيص حالة هؤلاء الأطفال وعلاجهم مبكرا ، بقدر ما تقل المخاطرة لحدوث المشاكل الصحية الحادة والإعاقات المستديمة.

 

  • الحمية الخاصة

يجب على الأم التوقف عن الرضاعة الطبيعية  أو أي نوع أخر من حليب ألأطفال

وابقائة تحت الرعاية الطبية  والتغذية الخاصة, وإتباع الإرشادات والتوجهات الخاصة بتغذية الطفل.

 

  • الرعاية الطبية الخاصة

في حالة الكشف و التاكد من الإصابة تتم استشارة الطبيب الأخصائي وذلك لبدء العلاج الطبي المناسب وجدولة المواعيد للمتابعة . في الغالب سيطلب الطبيب المعالج أخذ عينات من الدم لفحص مستوى السترولين في الدم.

يجب مراجعة الطبيب المعالج بشكل فوري في حالة ظهور الأعراض التالية على الطفل :فقدان الشهية، الإستفراغ، الإسهال، إرتفاع الحرارة، او تعرض الطفل للإلتهاب أو اعرا ض مرضية اخرى.

 

الإستشارة الوراثية

من المعلوم أن مرض نقص إنزيم ارجنين سكسنيك لاييز أحد الأمراض الوراثية المتنحية. فالوراثة تعني انتقال الصفات من الوالدين إلى الأبناء، فبذلك يكون لدى الأبناء نسختان من المادة الوراثية إحداها من الأب والاخرى من الأم. وعند وجود خلل في إحدى النسختين من سواءً من الأب أو الأم فإن النسخة السليمة تقوم مقام الغير سليمة (ويسمى هذا الشخص حامل للمرض وغير مصاب) أما عند حدوث خلل في كلا النسختين فيحدث بذلك عطل في تلك المورثة وتكون فرصة ظهور المرض في الأطفال كبيرة (انظر شكل 2).

عند معرفة الطفرة الوراثية المسببة للمرض فإنة بالإمكان إنجاب اطفال أصحاء في المستقبل كما يمكن فحص باقي أفراد العائلة لمعرفة حاملي المرض.

 

عينات يتم فحصها لمرضى حموضة الدم ايزوفاليرك

  1. الدم
  2. البول

 

أسماء اخرى للمرض

  • Argininosuccinase deficiency
  • Argininosuccinic aciduria
  • Argininosuccinic acidemia
  • Argininosuccinic acid lyase deficiency)
  • ASL deficiency

https://yourgeneticcounsel.com/blog/wp-admin/post.php?post=58&action=edit


اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *